NOTCH2NL, nuestra expansión cerebral

Una gran interrogante de todos los tiempos acerca de descubrir e interpretar la evolución de los seres humanos, pregunta, que sirvió como premisa para los científicos, ya que no hay nada más emocionante para ellos que descifrar todos los enigmas alrededor de nuestra existencia, y de lo que involucran los cambios genéticos.

El misterio genético que nos hizo humanos

El crecimiento cerebral era evidentemente notable al observar las desiguales cavidades craneales en los fósiles de nuestros antepasados, pero aún se requería descifrar aquellos cambios genéticos que nos hicieron humanos. Dos estudios, publicados recientemente en la revista Cell, donde oficialmente anuncian el descubrimiento de los genes responsables de esta evolución.

Genes denominados NOTCH2NL y que son concretamente humano, todo apunta a que fueron la fuerza propulsora en la evolución de que nuestro cerebro sea más grande que el de otros animales. Estos genes recién descubiertos surgieron aproximadamente entre tres y cuatro millones de años, justamente antes del periodo en que los fósiles humanos mostraron un evidente aumento del tamaño del cerebro de nuestros antecesores humanos. Que, además, se hallan solamente en humanos, se presentan de manera específica en células madre neuronales de la corteza cerebral y se sitúan en una zona del genoma implicado en trastornos del neurodesarrollo.

La evolución cerebral

El avance hacia la evolución de los cerebros en tamaño, hacia más grandes durante los tres últimos millones de años se ha hecho presente gracias al esparcimiento de ciertas áreas utilizables de la corteza cerebral y ese sustrato fundamental nos debió de hacer humanos, y evolucionar con respecto a la capacidad humana, como especie, de pensar, solucionar problemas y desarrollar una cultura.

Este estudio firmado por David Haussler, un bioinformático de la Universidad de California, y sus colegas, como resultado de una investigación luego de descubrir que la vía NOTCH funciona de otra manera en las partes cerebrales humanas y primitivas, a través de modelos de tubos de ensayo del cerebro en desarrollo, análisis que ha abarcado más de cinco años de investigación, que conllevo desde la caracterización de los genes, para indagar en su función respecto a el desarrollo neurológico y así conocer sus orígenes evolutivos.

Por otra parte, actualmente a estos genes se le relacionan con los defectos genéticos referentes a trastornos neurológicos, ya que grandes fragmentos de ADN son duplicados, es de por sí el caso de la macrocefalia y la esquizofrenia, o en el caso de la microcefalia y el autismo.